São Paulo – SP 13/5/2020 –
Sem o manejo da enfermidade, crianças com MPS I grave muitas vezes morrem nos primeiros dez anos de vida
São Paulo, maio de 2020 – O dia 15 de maio é lembrado como Dia Internacional de Conscientização da MPS (mucopolissacaridose) – doença rara que atinge homens e mulheres e está associada ao gene recessivo, ou seja, só é transmitida caso pai e mãe sejam portadores1. Estudos mostram que devido à variedade dos sintomas, os pacientes com MPS I podem levar em média de 2 a 4 anos para receber o diagnóstico¹. Além disso, passam em mais de 10 consultas médicas até serem encaminhados para o especialista correto, impactando diretamente no início do tratamento adequado e na evolução das consequências da doença²,³.
Disseminar o conhecimento sobre a doença é uma das formas de melhorar a jornada do paciente. Outra forma é uma mudança no sistema de saúde, explica Antoine Daher, presidente da Casa Hunter, instituição que reúne familiares, amigos e pacientes com doenças raras. “Em 10, 15 anos, teremos centros especializados em medicina personalizada. Teremos centros que vão atender eixos de doença de maneira mais eficaz. Vamos ter uma mudança radical no sistema de saúde. O desafio hoje é preparar o Brasil para isso. Como vamos nos preparar para esse futuro próximo no qual terapias-alvo vão atender não só as doenças raras, mas todas as doenças”, afirma.
Assim como outras doenças raras, a MPS está relacionada a deficiência de determinadas enzimas no lisossomo¹. Ao todo, existem atualmente 7 tipos da doença, que são numeradas em seus nomes de acordo com a enzima faltante no corpo do paciente: MPS I, II ou III, por exemplo¹. Na MPS I, o diagnosticado tem uma falha na produção da enzima α-L-iduronidase e a doença pode variar em sua gravidade desde a forma mais atenuada até a mais grave ¹,4.
A MPS I grave tende a se manifestar durante o primeiro ano de vida, enquanto as formas menos graves podem se apresentar durante a infância ou adolescência ¹,4. Sem o manejo da doença, as crianças com o tipo I grave muitas vezes morrem nos primeiros dez anos de vida, com o sistema cognitivo afetado 4.
Sintomas e sinais como baixa estatura, contraturas articulares, opacidade de córneas, aumento da língua, baço e fígado costumam aparecer durante a primeira infância 5. Aumento dos lábios, dificuldade respiratória, infecções de repetição, dor de cabeça, vômitos, irritabilidade e sonolência podem estar presentes ao longo de toda a vida 5.
Diagnóstico
Se houver suspeita de MPS I, um exame de urina simples para revelar sinais da doença que será confirmada por meio de um exame de sangue para avaliar a atividade enzimática ou teste genético 6. “Para facilitar um diagnóstico precoce e consequentemente minimizar o impacto da doença na qualidade de vida do paciente, no caso de familiares que já saibam que têm a doença, é possível realizar triagem pré-natal e neonatal”, explica Daniela Carlini, diretora médica de doenças raras da Sanofi Genzyme.
Tratamento
O tratamento para a MPS I é a reposição da enzima faltante no organismo do paciente. Tal reposição, administrada regularmente por via intravenosa, ajuda na melhora dos sintomas, na estabilização da doença e no retardo de sua progressão. Assim como todo o manejo clínico, a Terapia de Reposição Enzimática (TER) deve ser seguida regularmente durante toda a vida.
Sobre a Sanofi Genzyme
A inovação para a ciência é um dos pilares da Sanofi Genzyme, a unidade de negócios global de doenças de alta complexidade da Sanofi, focada em cinco áreas: doenças raras, esclerose múltipla, oncologia, imunologia e doenças raras do sangue.
Dedicada a transformar os novos conhecimentos científicos em soluções para os desafios de saúde, com tratamentos para doenças normalmente difíceis de diagnosticar e caracterizadas como necessidades médicas não atendidas, a Sanofi Genzyme foi a primeira a desenvolver terapia de reposição enzimática para doenças de armazenamento lisossômico (LSDs).
Fundada como Genzyme em Boston (Estados Unidos) em 1981, rapidamente cresceu para se tornar uma das principais empresas de biotecnologia do mundo. A Genzyme tornou-se parte da Sanofi em 2011.
Sobre a Sanofi
A Sanofi se dedica a apoiar as pessoas ao longo de seus desafios de saúde. Somos uma companhia biofarmacêutica global com foco em saúde humana. Prevenimos doenças por meio de nossas vacinas e proporcionamos tratamentos inovadores para combater dor e aliviar sofrimento. Nós estamos ao lado dos poucos que convivem com doenças raras e dos milhões que lidam com doenças crônicas.
Com mais de 100 mil pessoas em 100 países, a Sanofi está transformando inovação científica em soluções de cuidados com a saúde em todo o mundo.
Sanofi, Empowering Life, uma aliada na jornada de saúde das pessoas.
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Referências:
1. Beck M. Genet Med.The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry. 2014;16(10):759.65.
2. MPS Society. MPS I. 2017. Available at: http://mpssociety.org/mps/mps-I/. Accessed November 2018.
3. Bruni S. et al. (2016) Mol. Geneti. Metab. The diagnostic journey of patients with mucopolysaccharidosis I: A real-world survey of patient and physician experiences.
4. National Institutes of Health, Mucopolysaccharidoses Fact Sheet, available at https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Mucopolysaccharidoses-Fact-Sheet, accessed March 2020.
5. Wilcox WR et al. (2008) Mol. Genet. Metab.93(2):112-128.
6. Neufeld EF, Muenzer J. The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease. 2001;3421-3452.3.
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