São Paulo 27/2/2020 – É de extrema importância uma conscientização a respeito dos sinais e sintomas das doenças e tratamentos.
Diagnóstico é uma das barreiras enfrentadas pelos pacientes que serão lembrados neste 29 de fevereiro, Dia Mundial das Doenças Raras
Toda a população da cidade de São Paulo composta apenas por pessoas que sofrem de doenças raras. Isso seria uma realidade caso os 13 milhões de brasileiros acometidos por doenças raras morassem na capital paulista, segundo pesquisa da Interfarma.
Para ser considerada rara, uma doença deve ter uma prevalência de até 65 casos por 100.000 habitantes, sendo que de 50% a 70% das pessoas afetadas pela doença são crianças. Atualmente, existem de 5.000 a 7.000 tipos destas doenças. Estes números, no entanto, seguem aumentando regularmente, já que, com frequência, são descritas novas doenças raras na literatura médica.
A grande maioria das doenças raras – um número em torno de 80% – tem origem genética. O restante decorre de infecções bacterianas e virais, alergias, ou mesmo causas degenerativas. Cerca de 75% delas se manifestam ainda no início da vida, por volta dos cinco anos de idade – e são elas as responsáveis por grande parte da morbimortalidade nos primeiros 18 anos de vida.
DIAGNÓSTICO
O diagnóstico é um dos principais desafios enfrentados na jornada do paciente com doenças raras, principalmente aquelas de origem genética. Os sintomas em sua maioria podem ser confundidos com os de outras patologias, dificultando e retardando o diagnóstico. Isso gera um impacto em toda a jornada do paciente, no início do tratamento adequado e na evolução da doença. Em todo o mundo, pacientes consultam mais de 7 médicos (7,3 em média) antes de receber um diagnóstico preciso, de acordo com pesquisa do Journal of Rare Disorders (JRD). Além disso, os sinais podem ser inespecíficos ou de gravidade variável.
“Nesse cenário, é de extrema importância uma conscientização a respeito dos sinais e sintomas das doenças e tratamentos, além da capacitação dos médicos sobre a relevância de perceber os sintomas para diagnóstico precoce”, avalia Daniela Carlini, diretora médica de doenças raras da Sanofi Genzyme.
DOENÇA DE GAUCHER
Pacientes da Doença de Gaucher, por exemplo, podem ver seus sintomas surgirem a qualquer momento ao longo da vida, seja na infância ou mesmo na idade adulta – a maioria dos casos, no entanto, aparece até a adolescência. O diagnóstico de Gaucher pode demorar até 10 anos. Por apresentar sintomas semelhantes a outras doenças (por exemplo aumento do baço e/ou fígado, diminuição de plaquetas, entre outros), aproximadamente 25% dos pacientes não têm acesso ao tratamento adequado por conta do diagnóstico tardio.
DOENÇA DE FABRY
A Doença de Fabry, uma doença genética rara da família das DDLs (doenças de depósito lisossômico), é crônica, progressiva e, como as outras da sua família, hereditária. Isso porque seus pacientes herdam um gene da alfa-galactosidase A (α-Gal A) com uma mutação que o torna incapaz de produzir quantidade suficiente de uma enzima. Esta enzima quebra a substância gordurosa globotriaosilceramida (GL-3) para que seja removida do corpo, e a deficiência enzimática leva, portanto, ao acúmulo dessa substância. Os estudos mostram que costumam passar aproximadamente 15 anos desde o início dos sintomas até o diagnóstico da doença.
MPS
Sintomas e sinais como baixa estatura, contraturas articulares, opacidade de córneas, aumento da língua, baço e fígado costumam aparecer durante a primeira infância. Aumento dos lábios, dificuldade respiratória, infecções de repetição, dor de cabeça, vômitos, irritabilidade e sonolência podem estar presentes ao longo de toda a vida. Em função da variedade de sintomas, há dificuldade no diagnóstico de MPS e muitos pacientes passam por mais de 10 consultas médicas até serem encaminhados para o especialista correto.
DOENÇA DE POMPE
Também é uma doença genética progressiva rara que, quando não tratada, se agrava com o tempo. Em média, o diagnóstico demora de 7 a 9 anos. É causada pela deficiência na atividade da enzima alfaglicosidade ácida (GAA), que gera o acúmulo gradativo de glicogênio em células musculares e interfere na função celular. Consequentemente, o indivíduo apresenta fraqueza muscular que afeta a movimentação, a respiração e a função cardíaca. Os músculos respiratórios, glúteos, do abdome e das coxas costumam ser os primeiros a apresentarem alterações no seu funcionamento e fraqueza.
TRATAMENTO
Para aprofundar-se e entender estas doenças e suas respectivas terapias inovadoras, a Sanofi Genzyme investiga, descobre e proporciona terapias transformadoras a pacientes com necessidades médicas especiais e não atendidas, dentre elas as doenças raras e neurológicas.
“Ainda que as terapias oferecidas não proporcionem a cura destas doenças, elas conseguem conferir aos pacientes mais qualidade de vida e minimizar os impactos dos sintomas no dia a dia”, reforça Daniela Carlini. Desde 1981, a companhia pesquisa e desenvolve produtos biológicos para enfermidades raras, como as doenças de depósito lisossômico, por exemplo.
Sobre a Sanofi Genzyme
A inovação para a ciência é um dos pilares da Sanofi Genzyme, a unidade de negócios global de doenças de alta complexidade da Sanofi, focada em cinco áreas: doenças raras, esclerose múltipla, oncologia, imunologia e distúrbios raros do sangue.
Dedicada a transformar os novos conhecimentos científicos em soluções para os desafios de saúde, com tratamentos para doenças normalmente difíceis de diagnosticar e caracterizadas como necessidades médicas não atendidas, a Sanofi Genzyme foi a primeira a desenvolver terapia de reposição enzimática para doenças de armazenamento lisossômico (LSDs).
Fundada como Genzyme em Boston (Estados Unidos) em 1981, rapidamente cresceu para se tornar uma das principais empresas de biotecnologia do mundo. A Genzyme tornou-se parte da Sanofi em 2011.
Sobre a Sanofi
A Sanofi se dedica a apoiar as pessoas ao longo de seus desafios de saúde. Somos uma companhia biofarmacêutica global com foco em saúde humana. Prevenimos doenças por meio de nossas vacinas e proporcionamos tratamentos inovadores para combater dor e aliviar sofrimento. Nós estamos ao lado dos poucos que convivem com doenças raras e dos milhões que lidam com doenças crônicas.
Com mais de 100 mil pessoas em 100 países, a Sanofi está transformando inovação científica em soluções de cuidados com a saúde em todo o mundo.
Sanofi, Empowering Life, uma aliada na jornada de saúde das pessoas.
Website: http://www.sanoficonecta.com.br
